En los últimos tiempos un área de estudio donde se ha avanzado es en la creación de pruebas no invasivas que evalúen con mayor rango de certeza la predisposición de un individuo a ciertos cánceres. La más reciente en ser aprobada por la FDA está diseñada para mutaciones hereditarias de línea germinal. Esta prueba es capaz de analizar, mediante el uso de secuenciación de genes de próxima generación, células que se sabe están asociadas a un riesgo elevado de diferentes tipos de cáncer, incluido el de mama, con biomarcadores en los genes BRCA1 y BRCA2.