Primera terapia de edición genética
Uno de los acontecimientos científicos más relevantes de este año fue que se realizó la primera terapia experimental de edición de genes especializada, que corrigió la mutación de una enfermedad genética mortal en un bebé.
Síntomas desde el nacimiento
KJ Muldoon nació en agosto de 2024 con letargo, rigidez muscular y otros signos neurológicos alarmantes.
El diagnóstico
Una secuenciación genómica reveló un trastorno grave que provoca acumulación de amoníaco.
Una condición letal
El exceso de amoníaco puede causar convulsiones, coma, daño cerebral y la muerte.
El gen responsable
La causa fue una mutación en el gen CPS1*, presente en 1 de cada 1.3 millones de nacimientos.
Última alternativa
Hospitalizado y sin opciones, KJ recibió una terapia genética experimental.
Edición precisa
Se usó CRISPR** para corregir una sola “letra” de su ADN.
Terapia expréss
Un editor específico para CPS1 fue desarrollado y probado en solo seis meses.
El tratamiento
La terapia se administró por vía intravenosa con ARNm y nanopartículas.
Un giro histórico
Los niveles de amoníaco mejoraron, superó infecciones y fue dado de alta, cambiando por completo un pronóstico fatal.
Existen cerca de 10 mil enfermedades genéticas raras que afectan al 6% de la población mundial.
Los editores de base y primos podrían corregir hasta el 90% de las mutaciones genéticas.
Si esta terapia se vuelve accesible, millones de personas podrían beneficiarse.